Consiguen curar una enfermedad neurodegenerativa mortal en perros gracias al CRISPR

La edición de genes gracias al CRISPR ha roto otro límite: por primera vez, los expertos lo han utilizado para curar un perro con distrofia muscular de Duchenne (DMD), como muestra la revista Science.

La DMD es una enfermedad degenerativa causada por una mutación genética que detiene la producción de distrofina, una importante proteína que se encuentra en los músculos, lo que resulta en una degeneración muscular progresiva. Pero al “cortar” cuidadosamente el gen rebelde que detiene la producción de la proteína, los investigadores, de la Universidad de Texas, pudieron restaurar la distrofina en el músculo y el tejido cardíaco de los perros hasta en un 92% de los niveles normales. Los niveles de distrofina en el diafragma se restauraron hasta en un 58%.

Teniendo en cuenta de que la DMD es la enfermedad genética mortal más común en niños, existen grandes esperanzas de que esta técnica se puede utilizar para tratar a los seres humanos en un futuro muy lejano.

“Los niños con DMD a menudo fallecen porque su corazón pierde la fuerza para bombear, o su diafragma se vuelve demasiado débil para respirar”, afirma el doctor Eric Olson, director del Centro Humano para la Ciencia y Medicina Regenerativa del UT Southwestern. “Esperemos que este estimulante de la distrofia evite que esto suceda”.

Las personas con DMD a menudo expresan debilidad muscular severa, desgaste muscular y dificultad para moverse; en caso más extremos, también muestran discapacidades intelectuales. Cuando es muy severa, los pacientes no pueden respirar y necesitan de ventilación asistida. Es causado por un cromosoma defectuoso en el gen X, por lo que ocurre más comúnmente en niños (puede presentarse en niñas, aunque rara vez), porque tienen un solo cromosoma X, por lo que si no se produce distrofina, no tiene otro cromosoma X para producirlo. Aunque hay varios tratamientos para aliviar algunos síntomas, actualmente no hay cura para la DMD.

“Nuestra estrategia es diferente de otros enfoques antes probados porque edita la mutación que causa esta enfermedad y restaura la expresión normal de la distrofina reparada”, explica la autora principal del estudio, la doctora Leonela Amoasii. “Pero tenemos más que investigar antes de que podamos usar esta técnica clínicamente”.

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